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从第一次发病到最终确诊，张琳花了近2年的时辰才弄明白犬子蛋蛋得的是什么病。

通过基因检测，医师开下的会诊书上表露骄气：Dravet抽象征（Dravet Syndrome，DS）。看着生分的英翰墨母，她以致不知说念这个病该何如读。

这是一种在婴儿期出现癫痫发作症状的发育性及癫痫性脑病，无数致病原因是更生的SCN1A基因突变。2018年5月，DS被纳入中国第一批生疏病目次（编号：105号）。

2024年1月发布的《Dravet 抽象征会诊与休养的中国众人共鸣》骄气，DS的患病率在1/40900到1/15700之间，一般在2~15月龄起病，初始常为热性惊厥，随后逐步出现多种发作类型的无热发作。发作具有热明锐的特质，病程中容易出现癫痫延续情景，抗癫痫发作药物疗效欠佳，有不同过程的发育迟缓/智力荫庇，严重影响患者及家东说念主的生计质地。

濒临随时会发病丧命的蛋蛋，张琳不得不辞掉工作24小时照管。同为Dravet家长的伍想嘉描写：“要是照顾谱系孩子是端庄版的话，咱们即是端庄plus版。”

文丨雷颖

剪辑丨谭全能

封面图丨Pexels

蛋蛋2014年降生，10个月大时第一次在发热中抽搐。由于一初始发病的进展并不典型，家东说念主和医师一直以为仅仅复杂性热性惊厥。热性惊厥在婴儿期常见，绝大部分不错自行病愈。

直到蛋蛋两岁初始时常发作，医师才察觉出不合劲。通过基因检测，最终确诊DS。

“嗅觉天皆塌了”，张琳描写我方看到会诊书时的心情。那是2017年，她在网上输入“Dravet”，与这个疾病关联的信息少之又少，仅有的要害词驰魂宕魄：延续癫痫、热敏性、暴毙风险高。

Deavet抽象征症状进展 图源：healthgrades.com

与电视剧上癫痫患者倒地、口吐白沫、混身抽搐的场景不同，蛋蛋发作时躯壳是一抖一抖的，牙关紧咬。有时他会短暂死死盯住一个场合，像是定住了，一动不动。张琳只有看一眼就知说念：“糟糕，孩子又发作了”。DS的发作毫无征兆，永久不知说念下一次发作是什么时候，“有时候他上一秒还在夙昔话语、吃饭，下一秒就初始抽搐，更阑也有过发作。”

症状大略并不剧烈，但延续性的癫痫发作会导致大脑缺氧和脑细胞升天，逾越6分钟就会形成不可逆转的脑损伤。《众人共鸣》骄气，DS 患者升天率可高达10%～15%，升天岑岭年岁为3～7岁。死因除了癫痫延续情景后多脏器功能穷乏，还有癫痫暴毙或巧合升天等。

濒临随时皆有可能离开的孩子，蛋蛋确诊后，张琳就辞掉了工作，24小时守在孩子身边。DS像悬在头顶的达摩克利斯之剑，让她时间不敢淘气。

张琳和蛋蛋手捏手

最严重的一次发作是在蛋蛋5岁时，延续发作长达1小时，使用止惊药物莫得成果，被送到病院急救后才缓过来。

复原过来的那晚蛋蛋睡得非常死，张琳记挂孩子再也醒不外来，夜里喊了他十几次。每次看到蛋蛋粗重睁开眼睛理睬一声，她才敢稍稍眯斯须。第二天起来，蛋蛋走路的腿皆是“飘”的，张琳描写那种“飘”，像电影《青蛇》里两条蛇精刚刚化为东说念主形的时候，“走起路来荡来荡去”。

DS还具有热明锐的特质，洗开水澡、天气太热、太振作、吃太撑皆可能诱发抽搐，伤风发热、流感肺炎皆可能让DS患儿在阴曹上走一遭。

跟着年岁增长，万古辰的癫痫发作减少，在药物的驱散和康复侵扰下，蛋蛋得以班师上学。每天清晨的上学路上，张琳皆要拉着他的手反复布置：“上课不许乱跑、不许发罕见怪的声息，不要爬窗户、不要爬阳台、不要爬桌子”。诚然照旧是四年级的学生，但蛋蛋的知道还停留在一年级。

咫尺的蛋蛋

张琳仍然以为我方是红运的。陪读一年后，蛋蛋能顷然脱离她的视野，生计基本自理。而大部分Dravet患儿可能一辈子皆无法独处上学。

与蛋蛋阅历相似的，是伍想嘉的女儿甜甜。甜甜比蛋蛋小3岁，在半岁时确诊，2岁时曾因延续抽搐进过ICU抢救。

从确诊时的迷濛、灾祸中走出来，领有医药学业布景的伍想嘉初始想考，还能为孩子作念些什么？

数据骄气，咫尺寰宇上有逾越1万种生疏病，其中大无数疾病皆无东说念主通晓、不被看见。伍想嘉明晰，家长们必须融合起来、积极自救，“要是咱们不可把琐碎但基础的工作作念好，科学家、企业就更不可能来商讨这个病、调治这个病。”

2017年，她调节几位DS患儿家长，用1978岁首度报说念该疾病的法国医师Charlotte Dravet的名字读音“卓蔚”，组建了维持Dravet孩子的志愿者小组（下称“卓蔚”）。

2017年底，卓蔚志愿者们发现一册由英国Dravet患者组织编写的照护手册，波及会诊、休养身手、共患病、家长心理训导等方方面面，很有参考价值。伍想嘉便召集来自名山大川的家长们悉力于翻译，成稿由北京儿童病院神经内科副主任医师田小娟审核，最终形成了一册《Dravet英国度庭照管手册》。这份府上像茫茫海上的一座灯塔，让外巨匠长找到了坐标。

除此除外，卓蔚还作念了许多事：举办线下喘气行为、邀请国表里众人作念有筹商、制作康复视频、开展蹲伏步态侵扰商讨、确立监测手环......

卓蔚志愿者们制作的信息急救卡

蛋蛋刚确诊时，张琳一下子瘦了十几斤。在她所在安徽小城，现实生计里莫得东说念主和我方的孩子同样，灾祸无法言说，其后在线上患者群的维持下，她才再行获过劲量，“我方淋过雨也想为别东说念主撑把伞”，张琳也加入了卓蔚志愿者的行列。

在群里，她是大管家，为两千多名家长科普急救学问，时常时还要安抚孩子刚确诊时气馁迷濛的家长。

“有的家庭刚刚还千里浸在新人命诞生的高兴里，微信头像是孩子的降生照，你透过那小小的像片，能遐想到那一刻他们有多欣慰。关联词当孩子确诊Dravet抽象征，你能暴露感受到他们的无助和懆急。我但愿能尽我所能去匡助他们，渡过最粗重的时间”，张琳说。

新确诊家庭需要尽快了解疾病特质和日常照护的科学学问，同期社会通晓也很要紧。让家庭其他成员、康复机构和学校淳厚能澄澈快速的了解DS，能为家长松开许多使命。

许多东说念主对癫痫发作有气忿和偏见，也有东说念主会把Dravet和普通癫痫视销毁律。“家里老东说念主说，谁谁家的孩子亦然癫痫，吃点药就好了，家长们总会听到这么的说法”，张琳说，“有时候挺痛楚的，说得好像我这个当妈的莫得发奋同样，可我我方也不知说念何如讲解明晰”。

卓蔚志愿者们举办的通晓日行为，图为田小娟医师给家长们作念疾病科普讲座

2024年1月，《Dravet 抽象征会诊与休养的中国众人共鸣》终于面世，为DS科普提供了有劲的依据。

《共鸣》指出，Darvet抽象征患者在少小时看上去和普通儿童无异，但跟着年岁的增长，逐步出现发育迟缓以致倒退。无数患儿到青少年时间出现不同过程智力荫庇、行为极度、寝息荫庇（75%，如入睡端庄、呼吸暂停，夜惊和不宁腿抽象征、嗜睡等）以及精神心理问题（如堤防力劣势多动荫庇、孤独症谱系荫庇（22%～46%）和抑郁心焦等）。

部分年长儿及成年东说念主可能会出现蹲伏步态，进展为膝要害屈曲内收，胫骨外旋，足外翻等，有些严重的患者以致会渐渐丧失行走智力，成年后只可坐轮椅。

DS患者蹲伏步态暗意图 图源：姜玉武等 《Dravet 抽象征会诊与休养的中国众人共鸣》

衔尾《众人共鸣》，在病痛挑战基金会的维持下，卓蔚志愿者们参与制作了首部DS科普视频。伍想嘉但愿，视频能够让社会寰球对疾病有科学的意志和证明，让患儿家庭不错取得有用科学的疾病学问，减少懦弱、步伐诊治，最终兑现生计质地的全面改善。

除了进行社会主见和患者维持，卓蔚志愿者小组的愿景从一初始就很明确：调治Dravet抽象征。

四肢一种难治性癫痫，DS咫尺莫得殊效药，患儿只可服用抗癫痫药物来驱散和减少癫痫的发作。《众人共鸣》中指出，咫尺的休养药物包括丙戊酸、氯巴占、司替戊醇、芬氟拉明、药用级大麻二酚等，要是尝试三种以上抗癫痫药物发作仍驱散欠佳，可尝试诈欺生酮饮食。

张琳咫尺给旦旦使用的抗癫痫药物是左乙拉西坦、氯巴占和丙戊酸钠，其中两种药不错通过医保报销，一个月的花销在六百元驾驭，还能够使命。

但要是要用入口新药，用度就太高了。昨年7月，国产首仿司替戊醇干混悬剂在国内获批上市，四肢一种《共鸣》中推选、在国内刚上市的药物，其一个月数千元的支拨让东说念主远而避之。

而况，并非统共抗癫痫药物皆适用，经久服用还会产生耐药性。因为病情复杂，容易反复，还需要抑遏试药，延续调度用药，因此Dravet家长们皆很是心境新药的引进与研发。

要处治DS孩子出现的癫痫发作，以及通顺荫庇、多动荫庇、谱系荫庇等进展，更需要有疾病修正疗法的出现。然而，国内的商讨进展相对安靖，由于生疏病药物的受众相对较少，市集小，企业插足大，盈利少，欢悦研发的企业很少。伍想嘉认为，生疏病是医疗科技立异的检修场，许多立异率先皆是从生疏病患者身上诈欺起来，并最终让更平凡的群体获益。

她举了个例子，畅销全球的降脂药（阿托伐他汀）最初始即是在商讨眷属性胆固醇血症这个生疏病中被发现的。其后这个药物也让患有常见高血脂的病东说念主受益，大大镌汰了心血管疾病的风险。

要是有契机改善以致调治DS，那么也有可能会改善孤独症谱系孩子们的临床进展，以致有商讨发现，DS的致病机制在阿尔兹海默患者群体中也遍及存在，“别把生疏病孤独来看，其实咱们皆互相连续。”

DS患儿聚在通盘，每东说念主身上皆贴了紧迫聚拢东说念主电话

由于DS的致病基因明确，基因疗法也在确立中。卓蔚志愿者们也将患者家长组织起来，为医师和商讨者开展商讨神情提供援救和维持。

与伍想嘉和张琳同样的DS家长们信服，只有患者家庭不悲不雅、不销毁，就会碰见更多维持和匡助的同业者，不错作念更多故爱慕的事情。有了这么的正向轮回，畴昔终有一天会变得更好。

*为保护躲避，文中家长和患儿名字为假名。

参考文件：

1.姜玉武,张月华,吴晔,等.DS会诊与休养的中国众人共鸣[J].癫痫杂志,2024,10(01):1-11.

2.Chaunie Brusie. Dravet Syndrome: A Rare Form of Epilepsy， https://www.healthgrades.com/right-care/epilepsy/dravet-syndrome

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